利用高通量平臺(tái),對(duì)不同個(gè)體或群體的全基因組進(jìn)行測(cè)序,并通過(guò)生物信息學(xué)手段挖掘遺傳變異,包括較大的結(jié)構(gòu)變異。其測(cè)序周期短,數(shù)據(jù)覆蓋均勻,可檢測(cè)拷貝數(shù)變異、結(jié)構(gòu)變異、融合基因、病毒整合位點(diǎn)及非編碼區(qū)突變。為篩選疾病致病基因、研究遺傳機(jī)制和推斷種群進(jìn)化提供重要信息。
標(biāo)準(zhǔn)分析
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個(gè)性化分析
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1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控
2. 序列比對(duì)
3. 變異檢測(cè):SNP/InDel/CNV/SV/變異位點(diǎn)篩選
4. 基因組變異Circos圖展示
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(一) 多樣本變異位點(diǎn)異同分析
(二) 致病候選基因篩查預(yù)測(cè)
(三) 新生突變篩選及分析
(四) 候選基因富集分析
(五) 調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析
(六) 腫瘤基因組分析
1. 驅(qū)動(dòng)基因/致病機(jī)理分析
2. 易感基因分析
3. 異質(zhì)性分析
4. 病毒整合分析
(七) 個(gè)性化圖形展示
(八) 臨床數(shù)據(jù)整合分析
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